Ritka betegségeket vizsgáló programban vesznek részt a debreceni kutatók

---

Ritka betegségek új diagnosztikai és terápiás eljárásait kidolgozó kutatási program indult uniós támogatással három vidéki orvosképző intézmény és az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpontjának összefogásával.

---

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű projektet megnyitó hétfői szegedi konferencián Pfliegler György, a Debreceni Egyetem professzora elmondta: ritka betegség olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó kórkép, amelynek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hozzátette: túlnyomórészt genetikai eredetű betegségekről van szó, de nem elhanyagolható a különböző fertőzések aránya sem.

Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, hatoda a kórházi pácienseknek ilyen - közölte a szakember.

Maróti Zoltán, a Szegedi Tudományegyetem gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, hogy 26 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. E betegségek esetében nagyon fontos a korai diagnózis, megfelelő diéta mellett a páciensek teljes életet élhetnek, nem lesz maradandó károsodásuk.

A vizsgált betegségek esetében a genetikai szűrés nem minden esetben megoldott, sokszor több gén is kapcsolható ugyanazon kórképhez. A személyre szóló terápia érdekében fontos pontosan meghatározni az adott páciens betegségének genetikai hátterét, a projekt részeként többek között erre dolgoznak ki módszereket - tudatta a kutató.

Elvégzik 4813 ismert ritka betegséggel összefüggő gén vizsgálatát 150 páciens esetében. Ennek eredményeként lehetővé válik jelenleg hazánkban még nem vizsgált ritka betegségek genetikai diagnózisa is - közölte Maróti Zoltán.

A projekt fontos része a három egyetem közös klinikai adatbázisának létrehozása, ami segíti a magyar populációra jellemző gyakori genetikai variánsok azonosítását, ami gyorsabb, pontosabb genetikai diagnózist tesz majd lehetővé - mondta a szakember.

A programban részt vevő más kutatócsoportok vizsgálják többek között a hirtelen szívhalálhoz vezető szívizom-elfajulást okozó ritka betegségek vagy a szívfejlődési rendellenességek genetikai hátterét is.